Syndrom Proteusza - HCfor

weraph · #1 (**permalink**) 02-09-2008, 23:14

SYNDROM PROTEUSZA,
niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości, w tym przypadku nog.
Jej nogi waza 70 kilkogramów, ma trudnosci z chodzeniem.

zisk · #2 (**permalink**) 03-09-2008, 13:11

Zespół Proteusza (zespół Wiedemanna, ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm.

Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają sie z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.

Joseph Carey Merrick

Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku, a nazwę, wywiedzioną od greckiego boga Proteusza, otrzymał kilka lat później. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń. Przypadek Merricka opisał sir Frederick Treves w 1885 roku. Inny, historyczny przypadek zespołu Proteusza to Eugen Berry, pokazywany jako atrakcja na Wystawie Światowej w Atwerpii w 1894 roku. Znanych jest około 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespołu, uważa się jednak, że wiele rozpoznań jest błędnych; niedawno opracowano szczegółowe kryteria rozpoznawania choroby.

wikipedia.pl

michala78 · #3 (**permalink**) 06-09-2008, 23:08

Każdego dnia modlę się aby moje ukochane dziecko nie zapadło na żadną chorobę. Bardzo współczuję tym ludziom.

Monis · #4 (**permalink**) 22-02-2009, 22:34

zisk · #5 (**permalink**) 23-04-2012, 13:43

stiepcia · #6 (**permalink**) 24-04-2012, 07:32

Dziwię się że jeszcze nie obcięła( a może i juz amputowała?)
tych gigantycznych, absolutnie nie przydatnych nóg.
Wiem co myślą takie osoby - moja noga to moja noga
i jaka by nie była jest częścią mnie, jak utnę to mieć
jej nie będę - ale większe kalectwo to życie w takim
stanie aniżeli bez nóg.
Gdybym była na miejscu osób z takimi nogami nie mogła
bym się doczekać by wsiąść na wózek i samodzielnie zrobić
c o k o l w i e k....
Moja przyjaciółka miała prawdopodobieństwo amputacji nogi
ze względu na chorobę, nie zapomnę jak siedziałyśmy i
rozprawiałyśmy o tym że mając protezę była by bardziej sprawna
niż z tą diabelską nogą. Dziewczyna miała wtedy 17 lat.
Czasem mniej faktycznie znaczy więcej.

krecik · #7 (**permalink**) 02-05-2012, 20:16

Ta pani z pewnością wolałaby protezy zamiast wielkogabarytowych kończyn jednak... Obcięcie nóg rozwiązałoby problem na chwilę. Czytałam kiedyś że każda ingerencja chirurgiczna i tak kończy się odrastaniem tkanek oczywiście również na wielką skalę. Zamiast ogromnych nóg miałaby ogromne bezkształtne narośle. A ileż można ciąć?

stiepcia · #8 (**permalink**) 03-05-2012, 00:50

Kod:

http://www.youtube.com/watch?v=fq-mIaIvJ0A

i dokumencik o Mandy Sellars, która znajduje się
na powyższych zdjęciach a której faktycznie amputowano jedną nogę.
Przesiadła się na wózek, otrzymała proteze a stndard życia poprawił się o..
hym. w ogóle teraz można mówić o jakimkolwiek..
Kreciku racja , coś tam odrasta, w filmie możemy poznać
Jordana Whitewood-Neal'a, chłopca, który jest po amputacji nóg
a w poruszaniu się pomagają mu ich protezy.
Ma za sobą kilka operacji, a to nogi, a to palce, a to ich rekonstrukcja...

Przerost kończyn, to gigantyczne obciążenie dla organizmu,
i jak w przypadku Mandy śmiertelne zagrożenie.
Tak więc amputowanie które nie ma końca ( choć nie wiem
czy we wszystkich przypadkach tak jest? ) zdeterminowanym
i mimo wszystko pragnącym życia ludziom nie przeszkadza tak bardzo
jak fakt bycia ubezwłasnowolnionym. Tak mi się wydaje.
Nawet jeśli ampuacja jest ryzykowna, i nie w pełni skuteczna,
to jednak możliwość bycia samodzielnym dla tych ludzi choć by przez
rok , wydaje mi się że jest warte cierpienia.